Pour une meilleure prise en soin des maladies rares

À l'image: Shota Dzemaili est maître d'enseignement à l'Institut et Haute École de la Santé La Source. Photo David Trotta © La Source

Maître d’enseignement à La Source, Shota Dzemaili débute une thèse sur les compétences infirmières dans la prise en soin de patient·es atteint·es de maladies rares. Un travail mené auprès de l’University College de Dublin, dans le cadre d’un partenariat avec la HES-SO. La Lettre R&D d’automne lui consacre son "Focus".

Par David Trotta, rédacteur, Institut et Haute École de la Santé La Source

Que sait-on au sujet des maladies rares?

Une maladie rare n’a pas de définition universelle. Pour les décrire, nous nous basons sur des données de prévalence, qui diffèrent d’un pays à l’autre. Aux USA par exemple, une maladie est considérée comme rare si elle touche moins de 5 personnes sur 7'500. En Europe, c’est moins de 5 sur 10'000. D’autres caractéristiques sont prises en compte, comme le degré de risque pour la vie, leur chronicité, le niveau de handicap et leur difficulté à être diagnostiquées. Sans oublier leur degré de complexité. Elles sont à 80% d’origine génétique et se manifestent dans l’enfance dans 75% des cas, sans qu’elles ne soient reconnues ou diagnostiquées. À ce jour, 5,9% de la population globale est touchée par une maladie rare. En Suisse, c’est 7,2% de la population.

Aujourd’hui, comment les prend-on en soin?

La prise en soin est très discutée et les écrits sur le sujet disent qu’elle est de basse qualité. L’attente moyenne pour un diagnostic, comprenant une visite auprès de plus de deux spécialistes, se situe entre quatre et six ans. Sachant que ces maladies sont progressives, le temps de pose d’un diagnostic peut impacter leur évolution. À cela s’ajoute la complexité de pose du diagnostic. À cause d’un manque de reconnaissance et de connaissances par les professionnel·les, les parcours des patient·es et de leurs familles sont jalonnés de challenges impactant leur qualité de vie. Les connaissances sont limitées dans la mesure où les maladies rares font peu l’objet d’études scientifiques et pharmaceutiques. Les professionnel·les de santé ont donc une expérience restreinte sur le sujet. Comme elles sont à la fois rares et complexes, ces maladies exigent une prise en soin a minima multidisciplinaire, voire interprofessionnelle. Avec le temps, les patient·es deviennent expert·es de leur situation. Cela nécessite une collaboration et une communication approfondies.

Quelles sont donc les compétences infirmières essentielles ou à développer dans ce domaine?

Il n’existe pas de référentiel infirmier à ce sujet. Pour l’heure, nous ne trouvons que quelques référentiels concernant les maladies rares endocriniennes ou en génétique. L’objectif de mon doctorat consiste précisément à me pencher sur ces questions.

• Direction de thèse: Suja Somanadhan, University College Dublin, Irlande

• Codirection de thèse: Véronique de Goumoëns, Directrice des Missions, Institut et Haute École de la Santé La Source, Lausanne, Suisse

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